Một nhóm nghiên cứu tại Arizona State University vừa phát triển một phương pháp xét nghiệm nước tiểu đơn giản nhằm hỗ trợ sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ nhỏ. Công cụ này được kỳ vọng có thể giúp phát hiện nguy cơ tự kỷ sớm hơn so với các phương pháp đánh giá hiện nay, từ đó tạo điều kiện cho trẻ được chẩn đoán và can thiệp sớm hơn.
Tự kỷ hiện vẫn chủ yếu được chẩn đoán dựa trên hành vi
Hiện nay, việc chẩn đoán Autism Spectrum Disorder chủ yếu dựa vào đánh giá sự phát triển và hành vi của trẻ. Theo Centers for Disease Control and Prevention, hiện chưa có xét nghiệm máu hay xét nghiệm sinh học nào được công nhận để chẩn đoán tự kỷ. Điều này khiến quá trình phát hiện bệnh thường kéo dài và nhiều trẻ không được can thiệp trong giai đoạn phát triển quan trọng đầu đời.
Nhóm nghiên cứu của ASU cho rằng một công cụ sinh học đơn giản có thể giúp nhận diện trẻ có nguy cơ cao sớm hơn, đặc biệt ở những trẻ còn quá nhỏ để biểu hiện rõ các dấu hiệu hành vi.
Xét nghiệm tìm kiếm các chất chuyển hóa từ hệ vi sinh đường ruột
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry đã phân tích mẫu nước tiểu của trẻ từ 2 đến 11 tuổi. Các nhà khoa học tập trung vào 17 chất chuyển hóa do vi sinh vật đường ruột tạo ra, gọi là các “microbially-derived metabolites”.
Hệ thống phân tích mới, được gọi là Microbially-Derived Metabolite (MDM) System, đánh giá số lượng các chất chuyển hóa bất thường xuất hiện trong nước tiểu của trẻ. Trong nghiên cứu, hầu hết trẻ mắc tự kỷ đều có ít nhất một chất chuyển hóa vượt ngưỡng cao nhất được ghi nhận ở nhóm trẻ không mắc tự kỷ. Một số chất thậm chí có nồng độ cao hơn tới hàng trăm hoặc hàng nghìn lần.
Liên quan đến serotonin và dopamine
Theo nhóm nghiên cứu, nhiều chất chuyển hóa bất thường có nguồn gốc từ các axit amin liên quan đến những chất dẫn truyền thần kinh quan trọng như serotonin và dopamine. Đây là các chất tham gia điều hòa cảm xúc, trí nhớ, nhận thức và hành vi xã hội.
Ông James Adams cho biết các vi khuẩn đường ruột có thể tạo ra những chất chuyển hóa tương tự các dạng biến đổi của serotonin và dopamine. Điều này có thể góp phần lý giải một số đặc điểm thường gặp ở trẻ tự kỷ như khó khăn trong giao tiếp xã hội, lo âu, giảm chú ý hoặc các vấn đề về cảm xúc.
Độ chính xác bước đầu đạt khoảng 90%
Nghiên cứu bao gồm 52 trẻ đã được chẩn đoán tự kỷ và 47 trẻ không mắc tự kỷ. Kết quả cho thấy hệ thống MDM đạt độ chính xác khoảng 90% trong việc nhận diện trẻ thuộc nhóm tự kỷ. Đáng chú ý, trong nhóm nghiên cứu này, xét nghiệm không ghi nhận trường hợp trẻ không mắc tự kỷ bị phân loại nhầm là mắc bệnh.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng đây mới là nghiên cứu ban đầu và cần được kiểm chứng trên những nhóm dân số lớn hơn trước khi có thể ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.
Nghiên cứu có thể mở ra hướng tiếp cận mới trong tự kỷ
Nhóm tác giả cho rằng các chất chuyển hóa này không phải nguyên nhân gây tự kỷ. Thay vào đó, chúng có thể là dấu hiệu sinh học của một nhóm trẻ tự kỷ có đặc điểm liên quan đến hệ vi sinh đường ruột. Các nhà khoa học đã đề xuất một phân nhóm mới mang tên ASD-MDM (Autism Spectrum Disorder associated with Microbially-Derived Metabolites), có thể chiếm khoảng 90% số trường hợp trong nghiên cứu.
Nếu được xác nhận qua các nghiên cứu tiếp theo, xét nghiệm nước tiểu này có thể trở thành công cụ hỗ trợ sàng lọc không xâm lấn, giúp phát hiện trẻ có nguy cơ tự kỷ từ rất sớm và rút ngắn thời gian chờ đánh giá chuyên sâu. Tuy vậy, các chuyên gia lưu ý rằng xét nghiệm hiện chưa thể thay thế quy trình chẩn đoán tự kỷ dựa trên đánh giá phát triển và hành vi của bác sĩ chuyên khoa.